مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

33 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • مونديال 2026
  • إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان

    إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان

  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

    اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

  • فيديوهات

    فيديوهات

اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو وعمل الدماغ يصيب الآلاف حول العالم

اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي (NDD) لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.

اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو وعمل الدماغ يصيب الآلاف حول العالم
TanyaJoy / Gettyimages.ru

ويعرف اضطرابات النمو العصبي بأنه اختلال في نمو وتطور المخ والجهاز العصبي المركزي كليهما أو أحدهما دون الآخر.

وتسبب هذه الحالة تأخرا شديدا في النمو، والعديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بها يكونون غير قادرين على الكلام، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويعانون من نوبات.

ويُنتج هذا الاضطراب سمات وجه مميزة، مثل الأذنين الكبيرتين المقوستين والخدود الممتلئة والفم ذي الزوايا المقلوبة.

وتعد نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرتها مجلة Nature، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة.

وفي حين يُعتقد أن معظم اضطرابات النمو العصبي (NDD) وراثية وتسببها تغييرات في الحمض النووي، إلا أن نحو 60% من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات لا يعرفون حتى الآن تغير الحمض النووي المحدد الذي يسبب اضطرابهم.

وتقريبا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي مسؤولة عن صنع البروتينات. ومع ذلك، اكتشف العلماء بقيادة جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد أن الجين RNU4-2 يصنع بدلا من ذلك جزيء الحمض النووي الريبوزي (RNA) الذي يلعب دورا مهما في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.

وتقدر الدراسة أن هذه التغييرات المحددة في جين RNU4-2 يمكن أن تفسر 0.4% من جميع حالات اضطراب النمو العصبي على مستوى العالم، ما قد يؤثر على مئات الآلاف من العائلات في جميع أنحاء العالم.

وفي حين أن الدراسات السابقة نظرت فقط إلى الجينات التي تصنع البروتينات، فإن البيانات الواردة من مشروع 100 ألف جينوم، بقيادة Genomics England وNHS England، الذي استخدمه الفريق، تعني أنه يمكنهم تسلسل الجينومات بأكملها ما يسمح بتحليل التغييرات في الجينات التي لا تصنع البروتينات، مثل RNU4-2.

ووجد الفريق، بقيادة نيكولا ويفين، الأستاذ المشارك في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد، طفرات في RNU4-2 لدى 115 شخصا مصابين باضطرابات النمو العصبي، وكان لدى العديد منهم نفس المتغير الذي يضيف قاعدة إضافية واحدة في موقع مهم في الحمض النووي الريبوزي (RNA).

وقال جيمي إلينغفورد، الباحث في جامعة مانشستر وعالم بيانات الجينوم الرئيسي في Genomics England: "لدينا الآن القدرة على تحديد جميع أنواع الاختلافات في الحمض النووي للأشخاص والتي يمكن أن تكون مسببة للمرض، ويمكن أن تربط العائلات والباحثين من جميع أنحاء العالم بسرعة. ونأمل أن تتيح التحالفات الوثيقة بين العلوم الحسابية وعلم الجينوم والاكتشافات السريرية في جامعة مانشستر اكتشافات مستقبلية كهذه تساعد العائلات والباحثين الآخرين على فهم الأمراض الجينومية بشكل أفضل".

ويأمل العلماء مستقبلا في استخدام أدوات الذكاء الاصطناعي للتعرف على الاضطراب من خلال ملامح الوجه وحدها. وإذا نجح ذلك، فسيتمكن الأطباء من تشخيص المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب بمجرد تحميل صورهم للتحليل، نظرا لأن بعض الدول لا تملك الوسائل اللازمة لقراءة الجينومات بأكملها على نطاق واسع.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

"قبل بزوغ الفجر".. الحرس الثوري الإيراني يتوعد إسرائيل برد مزلزل بعد قصف الضاحية الجنوبية لبيروت

علي أكبر ولايتي: ساعة الصفر حانت والمنصات تأخذ وضعية الإطلاق

المجلس الأعلى للأمن القومي الإيراني يصدر "بيانا للشعب" عقب إعلان الاتفاق مع واشنطن

التلفزيون الإيراني يعلن رسميا التوصل لاتفاق مع الولايات المتحدة (فيديو)

مصدر إيراني مطلع: تنازل استثنائي انتزعه قاليباف من ترامب في اللحظة الأخيرة

"القناة 12" العبرية: ترامب يتحدث عن نتنياهو بطريقة لم يسبق لأي زعيم أن تحدث بها عنه علنا من قبل

بعد 3 سنوات على هجوم "محمد صلاح".. الجيش الإسرائيلي يعيد حساباته تجاه التهديدات القادمة من مصر

بيان مشترك لأربع دول أوروبية تؤكد استعدادها لرفع العقوبات عن إيران

وكالة "فارس" تسرد تفاصيل تدمير السرب 157 الإسرائيلي في قاعدة رامات ديفيد

بعد انفجار ترامب غضبا في وجه نتنياهو.. بن غفير يتحدى ويوجه رسالة لسيده ورئيسه

"النووي خارج النقاش".. مستشار رئيس فريق التفاوض يكشف تفاصيل مذكرة التفاهم المرتقب توقيعها

تقرير عبري: مصر أصبحت اللاعب الإقليمي الأبرز في حرب إيران.. والقاهرة جنت مكاسب دبلوماسية غير متوقعة

"سنرد قريبا جدا".. إيران ترفض عرضا قدمه ترامب مقابل ضبط النفس وعدم مهاجمة إسرائيل

ترامب يعلن التوصل إلى اتفاق سلام مع إيران والرفع الفوري للحصار البحري وفتح مضيق هرمز بالكامل

نائب وزير الخارجية الإيراني يكشف تفاصيل محادثات الـ60 يوما مع واشنطن

أمين مجلس الأمن القومي الإيراني: لبنان حياتنا ورد جند الإسلام قادم

رئيس الأركان الإسرائيلي الأسبق: اليد العليا لإيران والاتفاق يرشحها للحصول على القنبلة النووية

قرقاش: الاتفاق الأمريكي - الإيراني قد يطوي صفحة الحرب في المنطقة

الرئيس الإيراني:‏ وصف فريق التفاوض بالخائن أمر مؤسف

ترامب: الهجوم على بيروت ما كان ينبغي أن يحدث ونحن على وشك التوصل إلى اتفاق سلام مع إيران

باكستان: أمريكا وإيران اتفقتا على وقف فوري ونهائي لإطلاق النار على كل الجبهات بما في ذلك لبنان

بزشكيان: قرار الحرب والتفاوض يعودان إلى قائد الثورة والمجلس الأعلى للأمن القومي والكل سيلتزم

الأصول المجمدة والمضيق والملف النووي.. تفاصيل تتكشف تباعا حول مسودة اتفاق واشنطن وطهران

زيلينسكي يسرد في هستيريا عدد الضربات الروسية الضخمة في الأسبوع الماضي

تستبعد تركيا.. أمريكا وإسرائيل واليونان وقبرص توقع اتفاقية لإنشاء مركز طاقة جديد في شرق المتوسط

ترامب يشيد بدور بوتين وشي في تسهيل التوصل إلى تسوية مع إيران

"يديعوت أحرونوت": تقديرات إسرائيلية بأن إيران ستمتنع عن مهاجمة إسرائيل مقابل مزايا